VİDEO - Akraba evliliklerinde, otizm riski

Sait BAYRAM-Mevlüt BAĞIRMAZ

TİGRİS HABER - Dünya Otizm Farkındalık Günü nedeniyle Tigris Haber'e konuşan Diyarbakır Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Hekimi Uzm. Dr. Hamza Polat, yapılan çalışmalarda otizmin, 50 çocuktan birini etkilediğini belirterek, "Özellikle ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde bu genetik altyapının araştırılması önemlidir" dedi.

2 Nisan Dünya Otizm Farkındalık Günü nedeniyle Otizm hastalığının yüz yıl önce tanımlandığını belirten Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Hekimi Uzm. Dr. Hamza Polat, "Otizm yaklaşık yüz yıl önce diğer bilinen psikiyatrik bozuklukları olmayan çocuklarda sosyal iletişimin az olması ve dilsel gelişiminde bozukluk belirtilerini tanımlamak için kullanılmaya başlanmıştır. Otizmli hastalarda tipik olarak sosyal etkileşimde azalma, dil gelişiminde gerilik ve tekrarlayan kısıtlı davranışlar gözlenmektedir. Hastalardaki şikayetler benzemesine rağmen bulguların şiddeti geniş farklılık gösterdiği için 'Otizm Spektrum Bozukluğu' olarak da adlandırılmıştır" diye konuştu.

Otizmde son yıllarda ciddi artış

Otizimli hasta sayında, son yıllarda çok ciddi artışların yaşandığına dikkat çeken Uzm. Dr. Polat, "Ülkemizde yapılan çalışmalara göre otizm, elli çocuktan birini etkilemektedir. Otizm görülme sıklığında son yıllarda ciddi artış olmuştur. Bu artışın nedeninin sağlık sistemindeki gelişmeler, artan bilgi birikimi ve toplumda oluşan farkındalık ile tanı konulan otizmli birey sayısının artmasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Otizmin, hastalığının nedeni ve mekanizmaları üzerine çok fazla araştırmalar yapılmıştır ve özellikle genetik nedenler suçlanmıştır. Genetik bazı değişiklikler çevresel etmenlerin etkisi ile birleşerek otizm hastalığına neden olduğu günümüzde kabul edilen genel görüştür" ifadelerin kullandı.

"Otizmi, genetik açıdan değerlendirmek gerekir"

Otizmin, illa anne ve babadan gelen hastalık şekilnde yorumlanmaması gerektiğini anlatan Uzm. Dr. Polat, şöyle konuştu:

"Genetik mekanizmalar illa anne babadan gelen veya ailede bu hastalığın bulunması şeklinde yorumlanmamalıdır. Otizm gibi genetik faktörlerin rol oynadığı birçok hastalık grubunda bu değişiklikler döllenme sırasında veya sonrasında oluşmaktadır. Yani ailede benzer hiçbir vaka izlenmeyebilir. Genlerdeki değişiklikler ve genlerin üzerinde bulunduğu kromozomal bozukluklar otizme neden olabilmektedir. Günümüze kadar yapılan çalışmalar, 500'den fazla kromozomlar ve genler üzerindeki değişikliklerin otizme neden olabileceği gösterilmiştir. Özellikle ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde bu genetik altyapının araştırılması önemlidir. Hastaların genetik testler ile değerlendirilmesi aileye bireylerinin bir sonraki çocuklarında otizmin riskinin belirlenmesine yardımcıdır. Öte yandan genetik analizler sonucunda elde edilen verilerle bazı nadir olgularda destek tedavileri verilebilmektir. Tüm bu bilgiler ışığında otizmli olguların genetik açıdan değerlendirilmesi ve aile bireylerine danışmanlık verilmesi önerilmektedir."